כל מה שרציתם לדעת על תסמונת דאון ולא היה לכם את מי לשאול

ניתן לזהות אותם במבט ראשון: המבט המלוכסן מעט מסגיר את סודם של הלוקים בתסמונת דאון.
אך מה למעשה גורם לכך? ואילו השלכות נוספות נלוות לתסמונת? פנינו אל ד"ר אבישי קרן, מומחה ברפואת ילדים במכבי, בשביל לקבל תשובות.

מהי בעצם תסמונת דאון?
תסמונת דאון קרויה גם טריזוֹמיה 21 על שם הפתולוגיה הגורמת לה: התסמונת נגרמת בשל עודף בחומר הגנטי המצוי על כרומוזום 21, פגם הניתן לזיהוי  כבר במהלך ההריון.
הסימן הבולט ביותר הוא מראם של ילדים אלה, אשר אופייני לתסמונת זו. חלק מהסימנים ניתנים לזיהוי מיד לאחר הלידה, דוגמת היקף ראש קטן, קפלים אופייניים בסמוך לעיניים, גשר אף שטוח, אוזניים קטנות, פה קטן, נקודות אופייניות בקשתית העין, עור עודף בעורף, אצבע חמישית (זרת) קטנה ומרווח גדול בין הבהונות הראשונה והשנייה באצבעות הרגליים. כמו כן, ניתן למצוא קו בודד בחלק הפנימי של כף היד (במקום שניים) וחולשת טוֹנוּס השרירים (היפּוֹטוֹניה).

מומים נוספים ניתן למצוא בבדיקות מעבדה והדמיה. שיעור גבוה מהילדים סובל ממומי לב. חלקם ניתנים לתיקון בקלות, בעוד שיש מומים אופייניים, אשר מערבים חלקים נכבדים של הלב ותהליך תיקונם מורכב יותר. כמו כן, ילדי תסמונת דאון סובלים בשכיחות גבוהה מלקות ראיה, ירידה בשמיעה, ירוֹד  (קָטָרָקט), הפסקות נשימה חסימתיות בשינה, דלקות אוזניים חוזרות וכן מחלות אוֹטוֹאימוּניוֹת ואֶנדוֹקריניוֹת' (דוגמת תת תפקוד של בלוטת התריס) ומחלות מעיים, כגון צליאק. יש גם פגיעה בהתפתחות השכלית שנעה בין פיגור קל ועד פיגור קשה.

מה הם שיעורי הופעתה?
תסמונת דאון מופיעה בכל 1 ל-800 עד 1000 לידות והיא התסמונת הנפוצה ביותר הגורמת לפיגור שכלי. היא מתרחשת ברוב המקרים (95%) ללא קשר לבעיה גנטית במשפחה. במיעוט המקרים ישנה בעיה גנטית משפחתית המובילה להיווצרות תסמונת דאון בשכיחות גבוהה יותר במשפחה ספציפית.

הסיכון להופעת התסמונת עולה ככל שגיל ההרה גבוה יותר (אצל נשים בגיל ה-20 לחייהן הסיכון עומד על 1:1,500, לעומת 1:20 אצל נשים בנות 45).

כאשר נולד ילד אחד במשפחה עם תסמונת דאון, יש לבצע ייעוץ גנטי בכדי לוודא שאכן מדובר ב"מקריות" ולא במצב בו יש מוּעדוּת גנטית ללידה של ילד נוסף הסובל מהתסמונת.

מה הבדיקות שנעשות על מנת לגלות את התסמונת (גילוי מוקדם)?
במהלך ההריון יש מספר בדיקות המבוצעות לצורך איתור התסמונת. הבדיקות המבוצעות בישראל כוללות שקיפות עורפית ובדיקות סקר ראשון – הנותנות מידע סטטיסטי בנוגע לסיכון של האם הספציפית ללדת ילד הסובל מהתסמונת. קיימות בדיקות נוספות חודרניות יותר, המספקות מידע מדויק יותר, דוגמת דיקור מי שפיר או סיסי שליה (תלוי בגיל ההריון וברמת החשד לאבחנה של תסמונת דאון), המגלים בשלבים שונים של ההריון את התסמונת.

כמו כן, סקירת מערכות מורחבת (מוקדמת ומאוחרת) מאפשרת קבלת מידע על איברים פנימיים וחיצוניים של העובר, אשר יכול לעזור בזיהוי מומים שונים בגופו של העובר, המאפיינים תסמונת דאון.