אחד מכל מאה זוגות שנגשים לבדיקות סקר גנטי, נשאים של מחלה קשה

זמן קריאה: 5 דקות
|
25 במרץ 2012

הרפואה המתפתחת, שלל האינפורמציה שזורמת דרך האינטרנט וסיפורים לעייפה, מבלבלים זוגות רבים המבקשים להיכנס להריון. אילו בדיקות גנטיות מומלץ לעשות? מה קורה כשאחד מבני הזוג נשא? אם יש היסטוריה משפחתית של מחלה הקשה, האם העובר בסכנה?

פרופ' מוטי שוחט, מומחה לגנטיקה רפואית ורפואת ילדים ומנהל המכון הגנטי בבית החולים בלינסון, ממליץ על בדיקות הסקר הגנטי לכל זוג. לדבריו, עדיף לקיים את הבדיקות לפני הכניסה להיריון, אך אפשרי גם במהלכו. "ככל שהבדיקה תתבצע בשלב מוקדם יותר, כך האופציות לפעולה רחבות יותר",הוא אומר.

"לשם המחשה, נשווה בין 2 תוכניות מניעה קיימות בישראל: התכנית למניעת תסמונת דאון, שהיא אינה מחלה תורשתית, כוללת בדיקות רבות כמו שקיפות עורפית, חלבון עוברי, סקירת מערכות ומי שפיר ושעליהן יש לחזור מחדש בכל היריון. לעומתה, התוכנית למניעת מחלות תורשתיות כוללת בדיקה אחת בלבד, פעם אחת לכל ההריונות".

קרוב לוודאי שמרבית הקוראים יחשבו שבדיקה לגילוי תסמונת דאון הכרחית, ואילו הבדיקות הגנטיות אינן בגדר חובה. פרופ' שוחט מבהיר, שמספר הזוגות שנמנעה אצלם הולדת ילד חולה במחלה קשה גדול פי 4 בזכות בדיקת הסקר של מחלות תורשתיות בהשוואה לזה שמתגלה מכל הבדיקות הרבות שעושים בתוכנית המניעה של תסמונת דאון.

"אנשים חושבים שמדובר במקרים נדירים, שאם אין היסטוריה משפחתית של מחלות אז קרוב לוודאי שהכול יהיה תקין, אך הסטטיסטיקה מראה שאחד מכל מאה זוגות שנגשים לבדיקות, נשאים של מחלה קשה. התועלת של בדיקת הסקר הגנטית גדולה לאין שיעור מבדיקות אחרות".

הבדיקה עצמה אינה מסובכת. כל שעליך לעשות הוא לגשת לתחנת מידע גנטי ובאמצעות תוכנה בשם גֶנוֹמטר נקבעת רשימת מחלות רלוונטית שאותן בודקים. "אחת מכל ארבע נשים תצא נשאית" אומר פרופ' שוחט. "לאחר בדיקת האישה נערכות בדיקות בבן הזוג לאותה מחלה לה נמצאה האישה נשאית".

לדבריו הבדיקות חוצות את כל המגזרים והקבוצות באוכלוסייה. "במגזר הערבי, לדוגמא,מדינת ישראל מממנת על חשבון המדינה בדיקות סקר אלו, בהתחשב במחלות המאפיינות את המגזר, מאחר והגילוי המוקדם משתלם להורים ולמדינה". פרופ' שוחט מוסיף כי במגזר החרדי קיימת רשת פנימית לבדיקת התאמה לשידוכים שנקראת "דור ישרים"."במגזר הגיעו למסקנה שזה הדבר הכי טוב שיכול להיעשות".

אך לעיתים הבדיקה הגנטית אינה מספיקה. במקרים בהם ידוע לאחד מבני הזוג על היסטוריה משפחתית של מחלות, פרופ' שוחט ממליץ ללכת ליועץ גנטי. "בדיקות סקר מיועדות לנשים שלא ידוע להן על מחלות במשפחה", הוא אומר.

אם אף אחד מבני הזוג אינו נמצא נשא? האם זה מבטיח תינוק בריא?

"במניעת מחלות גנטיות אנחנו לא מגיעים לתוצאות של מאה אחוז, אנחנו מצליחים לאתר את רוב המקרים, אבל לא את כל המקרים, ולכן זה נקרא בדיקות סקר. אנחנו רחוקים מלהגיע למצב בו יביאו ילדים לעולם והכול יהיה בסדר. הבדיקות מצמצמות את הסיכון לשיעור של פחות מאחוז. אם כל שנה אמורים להיוולד בישראל בין 60 ל-70 חולים בתסמונת טאי זקס, יוולדו בפועל בין אחד לשלושה ילדים חולים".

אם אחד מבני הזוג נמצא נשא של מחלה גנטית, האם הוא נמצא בקבוצת סיכון לאיזו בעיה רפואית?

"בניגוד למה שאנשים חוששים, אם נמצא שאתה או את נשאים, אין בכך שום דבר שלילי עבורכם. אדם שנמצא נשא של תסמונתה-CF (סיסטיק פיברוזיס) אין לכך משמעות להמשך בריאות חייו.

מטרת הבדיקות לגילוי נשאות, היא לחפש מצב ששני בני הזוג נשאים, ואז ההשלכות הן כלפי העובר, לא עבור ההורים שלו". פרופ שוחט מציין, שלנשאים של המחלות הקשות יש אף יתרון גנטי. "שכיחות הנשאוּת של המחלות מסוג זה באוכלוסיה היא כה גבוהה, עד שהטבע דואג שיהיה לנשאים עדיפות באוכלוסיהושכיחות המחלות עולה עם הדורות".

לדבריו נשאים של CFמוגנים מפני שחפת ונשאים של תלסֵמיה מוגנים מפני מלריה. "מפני שהם מגנים על האדם, השכיחות שלהם גדולה". הוא אומר "אבל אם שני בני הזוג נשאים, העובר יקבל משניהם גן חולה ואת המצב הזה אנחנו רוצים למנוע".

ומה קורה כאשר שני בני הזוג נשאים?

"גם במקרה ששני בני הזוג נשאים, הם עדיין יכולים להביא ילדים בריאים.רק שבכל הריון הם ידרשו לעבור בדיקה כזו או אחרת. הבדיקה יכולה להתקיים בחודש השני או השלישי, או, במקרה של הפריה חוץ גופית, לפני החזרת ההריון, על מנת לוודא שההריון הספיציפי לא קיבל את הגן החולה".

בכל הריון ישנו סיכוי של 75 אחוז שייולד ילד בריא אומר פרופ שוחט "המטרה היא לזהות את ה-25 אחוז הנותרים, ולמנוע מחלות".