על טרשת עורקים ועל תורשה

נפתח בסיפור: פלוני ואלמוני הם זוג תאומים בשנות החמישים לחייהם, המנהלים אורח חיים בריא למדי ואינם מעשנים. למרות זאת שניהם סובלים מהפרעה בשומני הדם. המאפיין הגנטי הזה גורם להם לעבור את אותם אירועים לבביים זה אחר זה. שניהם עברו התקפי לב, שניהם צונתרו ושניהם חוו גם אפיזודה של אירוע מוחי. השניים נתקלים שוב ושוב בתופעות רפואיות דומות – לעתים בו זמנית ולעתים בהפרש של כמה שנים. כעת נשאלת השאלה: האם זה מאפיין את המטען הגנטי שיכול לנבא טרשת עורקים?

"טרשת העורקים היא מחלה האופיינית רק לבני האדם", מסביר ד"ר אריה שפר, מנהל מכון הלב של מכבי בקריות קריית מוצקין, "לא נראה ג'ירפה עם חסימות בעורקים, והסיבות לכך הן אורח החיים והנטייה הספונטנית העוברת בתורשה. יש ניסיונות רבים לכמת את מידת הניבוי של טרשת עורקים באמצעות נוסחאות בדוקות. המפורסם שבהם הוא כנראה סולם פרמינגהם – כלי המאפשר להעריך את מידת הסיכון של אדם לחלות במחלת כלי הדם של הלב על סמך גורמי הסיכון לטרשת עורקים. סולם זה נבנה על ידי חוקרים מאוניברסיטת הרווארד שעקבו במשך כחמישים שנה אחרי תושבי העיירה פרמינגהם במדינת מסצ'וסטס, ארה"ב. לאחר מכן הם סיכמו בסולם אחד את הגורמים בחישוב הסיכון: גיל, מין, רמת הסוכר בדם, רמת הכולסטרול בדם, רמת הכולסטרול הטוב בדם, לחץ הדם ועישון.

ד"ר שפר מסביר כי הנוסחה של פרמינגהם אינה לוקחת בחשבון את הגורם התורשתי: "הגורם התורשתי קיים, אך קשה להתחקות אחריו, מפני שלא ברור איזה גן הוא זה שמוריש את הטרשת. לחלק מהאנשים יש נטייה להשמנה במשפחה או נטייה לסוכרת, כך שלעתים ניתן לדעת מהו הגורם התורשתי המסכן ולטפל בו. מצד אחר, אנו עדים למקרים שבהם משפחות שלמות מעבירות בתורשה נטייה לאירועים לבביים, ללא כל סיבה נראית לעין".

במחקר שנערך בפינלנד נמצא כי באוכלוסיית הנבדקים עם אירועים כליליים לשני ההורים, נצפתה עלייה בשכיחות האוטמים – תוספת של 75% בגברים ו-84% בנשים. גם אם מנכים מתוספת הסיכון גורמי סיכון ידועים כמו סוכרת, יתר לחץ דם ויתר שומני הדם (אשר גם הם ידועים כעוברים בתורשה) עדיין יש תוספת סיכון של כ-15% שאינה ניתנת להסבר. אם האב עבר אוטם לפני גיל 55 או האם לפני גיל 65, הנטייה להורשה המשפחתית חזקה יותר. נוסף על כך, אם האוטם הופיע אצל האב – עולה הסיכון לאוטם בעיקר אצל הבנים; אך אם האוטם הופיע בגיל צעיר אצל האם – עולה הסיכון לאוטם גם בבנים וגם בבנות.

אז אחרי שלמדנו על כך קצת יותר, הגיע הזמן לגלות מה ניתן לעשות בנושא. לד"ר שפר יש כמה עצות: "ניתן להקטין את הסיכוי להופעתם של אירועים לבביים על ידי שמירה על אורח חיים בריא, הכולל תזונה נכונה, פעילות גופנית אירובית, בדיקות שגרתיות לגילוי מוקדם של גורמי הסיכון (לחץ דם, פרופיל שומני הדם, סוכר בצום) ובדיקות במאמץ לנבדקים עם גורמי סיכון פעילים לגילוי מוקדם של מחלה כלילית פעילה. עם זאת, למרות כל אמצעי הזהירות והמניעה ולמרות המאמץ לגילוי מוקדם של מחלת לב כלילית פעילה, לא נוכל למנוע את הופעת אירועי הלב באופן מוחלט".